ليشا - متلازمة نيهانا: الصورة، نوع من الميراث، الأسباب، الأعراض، العلاج

تصنف متلازمة ليش نيهان وراثيالأمراض المرتبطة بضعف الأيض. يتجلى المرض من الأشهر الأولى من الحياة. إنه أمر خطير لأنه لا يوجد علاج محدد ضده. يساعد العلاج فقط على استقرار الحالة ، ولكن ليس لعلاج الطفل تمامًا ، واستئصال السبب. ما هي ملامح هذه الأمراض؟ ما هو احتمال تطوير مثل هذه المتلازمة؟

تعريف

ومن بين الانتهاكات النادرة لعملية استقلاب البيورين يتم عزلهاعلم الأمراض من ليشع - نيهان. المتلازمة هي أكثر شيوعا في الأولاد ، لأنها مرتبطة بالكروموسوم إكس. ويرتبط مع نقص الانزيم ، ونتيجة لذلك يتم تعطيل تبادل حمض اليوريك ، وزيادة المبلغ. يتجلى تراكم هذه المادة من خلال عدد من المظاهر العصبية والتمثيل الغذائي ، على أساس يمكن الاشتباه في هذا المرض. السلوك الغريب للطفل يتطلب الفحص الطبي ، والذي يتضمن جمع الاختبارات العامة والفحص الجيني.

علم أسباب الأمراض

ما هو الرابط بين متلازمة ليشع - نيهان؟ أسباب هذا المرض تكمن في الاضطرابات الوراثية. وهذا يعني أن تطور علم الأمراض يؤدي إلى وجود جينة متنحية في الأم - ويرتبط هذا الخلل بالجنس. يتم وصف عملية التطوير أدناه. ومع ذلك ، فإن وجود مثل هذا الجين لا يؤدي دائمًا إلى تطور المتلازمة - حيث تبلغ نسبة الاحتمالية 25٪. من أجل تقييم مخاطر تطوير الأمراض ، فمن المستحسن إجراء استشارات وراثية طبية.

اضطراب وراثي

متلازمة ليشع نيهان (نوع من الوراثةالمتنحية ، المرتبطة بالجنس) هو مرض وراثي خطير. ويرتبط مع هزيمة الجين HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase) ، الذي يقع على كروموسوم X - على كتفه الطويل. لدى النساء اثنين من هذه الكروموسومات ، واحدة للرجال ، وهذا هو السبب في اضطراب وراثي أكثر شيوعا في الجنس أقوى. حالات المتلازمة لدى النساء نادرة جداً ، ويمكن تفسير مظهرها بتثبيط كروموسوم X.

السمات البيوكيميائية

في اتصال مع الاضطرابات الأنزيمية يتجلىليشع - متلازمة نيهان. الكيمياء الحيوية له هو نقص ناقلة الفوسفوريبوزيل. في ظل الظروف العادية ، يوجد هذا الإنزيم في جميع الخلايا ، ولكن يوجد المزيد منه في عصبونات الدماغ. يؤدي الاضطراب الوراثي إلى غيابه ، مما يؤدي إلى اضطراب استقلاب الهيدروكسانثين. ونتيجة لذلك ، يتم إنتاج كمية زائدة من حمض اليوريك ، والتي توجد في اختبارات البول والدم. هذا هو السبب في أن المرضى يعانون من أعراض النقرس.

ميزات لها السائل الدماغي الشوكي. يزيد من مستوى ال hypoxanthine ، وليس حمض اليوريك. هذا يسبب تشوهات عصبية ، وحامض اليوريك من خلال حاجز الدم في الدماغ لا يمكن أن تمر. مسببات الاضطرابات السلوكية لم تنشأ في الوقت الحالي. لا يربطها العلماء بنقص الهيدروكسانثين وحامض اليوريك. هناك رأي بأن فرط حمض يوريك الدم يؤدي إلى نقص في الدوبامين. يتم تشكيل زيادة حساسية مستقبلات D1 تقع على الخلايا العصبية مخطط. هذا يمكن أن يؤدي إلى زيادة العدوان.

المظاهر السريرية

مع الاضطرابات الوراثية ، الرابط هو كيفيكشف عن نفسه متلازمة ليش نيهان. أعراض علم الأمراض تعكس في المقام الأول هزيمة الجهاز العصبي. نشعر بالقلق المرضى حول متلازمة وضوحا وضوحا ، مع النوبات التي تضبط بعض مجموعات العضلات. Hyperkinesis هو أيضا شائع ، يتجلى من الوخز من الأطراف نتيجة لزيادة عفوية في العضلات. الأطفال الذين يعانون من متلازمة كهذه متخلفون في النمو الجسدي والعقلي: فكلامهم غير واضح ، ربما بداية السير. التأثير على وظيفة العصب المبهم يؤدي إلى زيادة في المنعكس القهري: يحدث إفراغ المعدة بدون سبب. بالإضافة إلى ذلك ، الشلل والنوبات الصرعية ليست غير شائعة. يرتبط المرض مع اضطراب التمثيل الغذائي ، مما أدى إلى مظاهر محددة. ليوم واحد ، وكقاعدة عامة ، يتم تحرير كمية كبيرة من البول ، والذي يرتبط مع العطش المستمر وأمراض الكلى. يتراكم حمض اليوريك في فصوص الأذن ، مما يؤدي إلى تشكيل ما يسمى tophi. تم العثور على بلورات البول ذات اللون البرتقالي في البول. بالإضافة إلى ذلك ، تشارك المفاصل ، وهي عادة صغيرة الحجم ، في العملية. أنها تطور عملية التهابية - التهاب المفاصل.

سلوك

هل يؤثر مرض ليشع على طريقة الحياة والعادات؟- نيهان؟ متلازمة تغير بشكل خطير سلوك المريض بسبب هزيمة الجهاز العصبي المركزي. يصبح الطفل مضطربًا للغاية ، ويتغير مزاجه باستمرار. وتستحق هجمات العدوان اهتماما خاصا يمكن أن ينشأ دون سبب في أي لحظة. هؤلاء الأطفال لديهم ميل إلى إيذاء النفس ، أي أنهم يلدغون أنفسهم ويمشطون أنفسهم. هذا يعتبر من أعراض مميزة لعلم الأمراض. حتى الحفاظ على حساسية الألم الكاملة لا يمنع المرضى. يمكنهم الصراخ من الألم ، لكنهم يستمرون في إيذاء أنفسهم.

التشخيص

تشخيص "Lesha - Nihan syndrome" (الصورةوتعرض من المرضى في المادة) يقوم على الفحص السريري وأساليب إضافية خاصة للتحقيق. افترض أن علم الأمراض سيساعد في ثلاثة أعراض رئيسية معقدة. يجب الانتباه إلى الاضطرابات العضلية ذات الطبيعة المتشنجة ، والنزعة إلى إيذاء الذات والبول. لعبت دور خاص من خلال الصدمة النفس ، والتي ينبغي أن تنبه الوالدين. بعد الكشف عن الأعراض ، تتم إحالة الطفل لتحليل البول والدم. سوف تحدد الكيمياء الحيوية مستوى حمض اليوريك في هذه السوائل البيولوجية. من الضروري أيضًا إجراء فحص جيني يؤكد التشخيص. من المستحسن أن تستخدم الموجات فوق الصوتية للكلى للكشف عن الأمراض في نفوسهم. بعد التأكد من المرض ، يصبح الطفل مسجلاً مع طبيب أعصاب وطبيب روماتيزمي.

علاج

الطرق الدوائية وغير الدوائيةمساعدة لتصحيح متلازمة ليش نيهان. يهدف العلاج إلى منع المضاعفات وتحسين الحالة. للحد من خطر الإصابة بالفشل الكلوي ، من الضروري تقليل مستوى حمض اليوريك ، الذي يتحقق من خلال "الوبيورينول". من المستحسن استخدام "Diazepam" لتهدئة المريض وتجنب محاولات لإلحاق الضرر بنفسه. من الممكن تناول المهدئات الأخرى. بالإضافة إلى ذلك يتطلب مراقبة مستمرة للسلوك. مع الهجمات العدوانية ، فإن وصفة "ريسبيريدون" ممكن. بالإضافة إلى ذلك ، ينبغي تجنب المواقف المجهدة. سيساعد هذا المريض على التكيف مع البيئة المحيطة به والاتصال الوثيق بأشخاص آخرين. دعم الأقارب هو عامل متكامل سيساعد على تصحيح السلوك. للحماية من إيذاء النفس ، يوصى بقفاز أو قفازات ناعمة. سابقا ، وكثيرا ما تستخدم لإزالة الأسنان ، من أجل استبعاد لدغات. في الوقت الحالي ، يسمح تطوير الطب ، ولا سيما طب الأسنان ، باستخدام لوحات خاصة يتم ارتداؤها على الأسنان ، دون التسبب في إزعاج للمريض.

مضاعفات

كما هو الحال مع معظم الأمراض ، هناك تعقيداتومرض ليشع - نيهان. يمكن أن تؤدي المتلازمة إلى النتائج المرتبطة بتراكم حمض البوليك و hypoxanthine. هذه الانتهاكات تقصير العمر المتوقع ولا تسمح بالتكيف الطبيعي في المجتمع. من بين الاضطرابات الواضحة هي التهاب المفاصل وتحصي الكلية.

يرتبط التهاب المفاصل مع هبوط البولحامض. تراكم بلورات له تأثير مدمر على الأنسجة الغضروفية وبيئتها. كقاعدة ، تتأثر مفاصل القدمين واليدين. في مجال الالتهاب هناك وجع و hyperemia. يزداد متلازمة الألم مع الحركة.

يمكن أن يؤدي إلى تحسس الكلية (أو حصى الكلى)مضاعفات مثل التهاب الحويضة والكلية. ويشارك الحوض في الكلى في عملية الالتهاب. يمكن أن تنتشر العدوى عن طريق المولدات الدموية أو المسالك البولية وتؤثر على الألياف و interstitium. عندما يمر الالتهاب إلى المرحلة المزمنة ، يتم تشغيل عمليات التصلب غير القابل للانعكاس. تطور علم الأمراض يؤدي إلى تشكيل الفشل الكلوي الحاد. من الخطر على وجه الخصوص استبدال العناصر الهيكلية للكلية بالنسيج الضام ، فإنه يعرقل وظيفتها بشكل لا رجعة فيه - تخصيص المواد غير الضرورية للجسم.

هذه هي خصوصيات علم أمراض اللثة -نيهان. متلازمة غير قابل للشفاء تماما. يهدف العلاج إلى الحد من المظاهر السريرية واستقرار الحالة. تلعب دورا كبيرا في بيئة المريض وظروف الحياة.