متلازمة مارفان: الأسباب والأعراض وطرق العلاج

متلازمة مارفان هو مرض خطير ذلكويرتبط مع طفرة من مجموعة معينة من الجينات. الناس الذين يعانون من تشخيص مماثل يعانون من اضطرابات في بنية النسيج الضام. لأول مرة وصف هذا المرض في عام 1876 من قبل ويليامز، ولكن فقط في عام 1896 درس طبيب الأطفال الفرنسي A. مارفان بمزيد من التفصيل أعراض وأسباب هذه المشكلة وأعطاه اسما.

متلازمة مارفان: الأسباب

كما سبق ذكره، هذا وراثيوهو المرض الذي يرتبط مع طفرة من الجينات ترميز البروتين الليفين. هذا هو البروتين الذي هو المسؤول عن بنية طبيعية من النسيج الضام. ويولد شخص مع طفرة مماثلة مع العيوب. ومع ذلك، يمكن التعبير عن الأعراض بطرق مختلفة. على سبيل المثال، هناك مرضى تم تشخيصهم بحادث، حيث لم تكن هناك علامات واضحة. وعلى العكس من ذلك، هناك أشخاص يعانون كثيرا من هذا المرض، حيث يرافقه كتلة من التشوهات والاضطرابات.

متلازمة مارفان: الأعراض

النسيج الضام هو عنصر لا يتجزأتقريبا جميع الأجهزة والأنظمة في جسم الإنسان. لذلك، متلازمة مارفان يمكن أن تظهر نفسها بطرق مختلفة - المرض يمكن أن تؤثر على هيكل عظمي، الجهاز العضلي، الجهاز العصبي والقلب والأوعية الدموية:

• في كثير من الأحيان يمكن التعرف على شخص مريضعلى هيكل الجسم. المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة، كقاعدة عامة، طويل القامة جدا ورقيقة، مع أطراف غير متناسبة، غير متناسقة. يعاني الكثيرون من عيوب مثل الجنف، أقدام مسطحة، مخالفات في هيكل الصدر.
• غالبا ما تكون متلازمة مارفان مصحوبة بأضرار في العين - شخص نزح واحد أو اثنين من العدسات في آن واحد. هؤلاء الناس هم أكثر عرضة للزرق، الساد وإفرازات الشبكية.
• وكقاعدة عامة، ويرافق هذا المرض عن طريق انتهاك في هيكل وعمل نظام القلب والأوعية الدموية - على وجه الخصوص، هناك ضعف جدار الأبهر، وهو أمر خطير للغاية للحياة.
• وغالبا ما لوحظ علامات تمتد الجلد في المرضى، حتى بعد انتهاء عملية النمو والتنمية. وبالإضافة إلى ذلك، فهي عرضة للفتق الإربي والبطني.

متلازمة مارفان: العلاج والتشخيص

حتى الآن، لا يوجدطريقة التشخيص محددة. ومن الضروري اتباع نهج متكامل. في البداية يقوم الطبيب بجمع كامل الذكاء، ثم يعين الاختبارات والبحوث في الجهاز العضلي الهيكلي والدورة الدموية، وكذلك فحص العيون.

أما بالنسبة لطريقة العلاج، ثم، مثلمعظم الأمراض الوراثية، متلازمة مارفين يبقى مع الرجل إلى الأبد. ولكن مع مساعدة من أساليب الطب الحديث يمكن للمرء أن يزيد من متوسط ​​العمر المتوقع، وأيضا توفير المريض مع الراحة والراحة. يجب أن يخضع المريض بانتظام للامتحانات مع الأطباء. على سبيل المثال، في حالة وجود مشاكل مع البصر، يمكن للمتخصصين تعيين نظارات أو عدسات ارتداء. مع مساعدة من المخدرات، يمكنك إزالة بعض الأعراض من الدورة الدموية، والتكيف العظام يساعد في التنمية السليمة للهيكل العظمي.

واليوم، فإن العالم نشطدراسة هذا المرض. يحاول العلماء معرفة ما يحدث بعد تحور الجين، وما إذا كان من الممكن وقف العملية أو على الأقل بطريقة ما تؤثر عليها. وبالإضافة إلى ذلك، يعمل علماء الصيدلة على تصنيع الأدوية الجديدة وأكثر فعالية التي يمكن إزالة الأعراض والقضاء على خطر الموت.