متلازمة نونان: الوصف، وعلامات، والعلاج

هناك العديد من الأمراض الخلقية لدى الأطفال. بعض منهم يعتبر شائع جدا. لكن هناك أمراض نادرة. انتشارها منخفض. ومع ذلك ، فإن العديد منها له عواقب وخيمة. واحدة من هذه الأمراض هي متلازمة نونان. دعونا نعتبرها بمزيد من التفصيل. تصف المقالة كيف تظهر متلازمة نونان نفسها ولماذا. كما سيتم تقديم صورة للمرض في النص.

معلومات عامة

متلازمة نونان هي وراثيةعلم الأمراض. ينتقل جين PTPN11 المتحور من الوالدين الذي يحمله إلى النسل. كقاعدة ، الرجال هم عاقرون. لذلك ، ينتقل الجين عبر خط الأم. عادة ، يتم ملاحظة الطابع العائلي لهذا المرض. حالات نادرة لا علاقة لها بالوراثة ، ولكن يتم تسجيلها أيضًا في الواقع.

الخلفية التاريخية

في وقت واحد تمارس كطبيب القلب طبيب الأطفالجاكلين نونان، والعمل في عيادة جامعة ولاية ايوا، لاحظت أن مجموعة معينة من الأطفال، الذي يتألف من كل من البنين والبنات، الذين كان التضيق الرئوي، وغالبا ما تتميز بالنمو المنخفض، وعيون متباعدة واسعة، غشائي الرقبة، متباعدة الأذين منخفضة وإطراق. دراسة مزيج من مظاهر أمراض القلب مع تشوهات النمو الأخرى في 833 مريضا، كتب الطبيب في المادة 1962. في عمل وصفته تسع حالات التي على خلفية من نوع عيب خلقي في القلب وملامح الوجه مميزة، تشوه الصدر وقصر القامة. تم الكشف عن المرض في كل من الناس من الذكور والإناث.

متلازمة نونان: الأعراض

هناك عدد من السمات المميزة التي تميز علم الأمراض عن الآخرين. وتشمل هذه ، على وجه الخصوص:

• نمو منخفض. عند النساء - 1،33 ، عند الرجال - 1،63 م في لحظة ميلاد كل من طول الجسم ، و وزن الطفل في حدود القاعدة. يبدأ التأخير في النمو في عمر 2-3 سنوات.
• تغيير الوجه. المرضى الذين لديهم تشخيص متلازمة نونان لديهم عيون على شكل لوز على نطاق واسع. في الزاوية الداخلية هناك طية جلد. لاحظ أيضا تدلي الجفون (انخفاض الجفون) بسبب ضعف وظيفة العضلات أو بسبب مآخذ العين الصغيرة. ما يقرب من ثلثي جميع الأطفال الذين يعانون من أمراض لديهم ضعف البصر. مع تدلي الجفون ، يكون مجال الرؤية محدودًا ويتطور الحول.
• اضطرابات في هيكل الفكين. الجزء العلوي متخلف ، هناك سماء قوسية عالية. على كلا الفكيين ، يكون تداخل الأسنان خاطئًا.
• انخفاض الهبوط أو تشوه الأوعية. كنتيجة لهذا الشذوذ ، انزعج السمع.
• عنق قصير وعريض.
• Shchitobraznaya الصدر مع حلمات متباعدة على نطاق واسع.
• التشوه في مفصل المرفق (خلقي).
• قدم مسطحة.
• أصابع قصيرة.

تشوهات الأعضاء الداخلية

وغالبا ما يصاحب متلازمة نوناناضطرابات في الجهاز القلبي الوعائي. على خلفية علم الأمراض ، يتم الكشف عن تضيق (تضيق) في الجذع الرئوي ، فضلا عن وجود خلل في الحاجز بين البطينين. احتلت المكان الثاني من قبل تشوهات في الجهاز البولي التناسلي. لذلك ، من الكلى وكشفت عن عيوب مثل نقص تنسج (عدم كفاية تطوير الأنسجة) أو عدم وجود كلية واحدة. أما بالنسبة للبلوغ ، فإنه يختلف من العادي إلى معيبة تماما. غالباً ما يكون لدى الفتيات بداية لاحقة من الحيض ، في الأولاد - الخصيتين الخصيتين أو الخصيتين غائبة تماماً. هناك أيضا انتهاكات لتكوين الحيوانات المنوية. في عدد من الحالات ، تكون الحيوانات المنوية غائبة تماماً. على خلفية العمليات مع متلازمة نونان ، لوحظ زيادة النزيف. في بعض المرضى ، يمكن اكتشاف تشوهات النمو العقلي بسهولة.

شكل

هناك نوعان من علم الأمراض:

• شكل العائلة. يتميز بالطبيعة الوراثية للنوع المهيمن الجسمي. في ناقلات الجين الطافر ، يظهر النسل مع علم الأمراض.
• شكل متقطع. في هذه الحالة ، تظهر الطفرة من حالة إلى أخرى. في هذا العامل الوراثي لم يتم الكشف عنها.

أسباب

العامل الأكثر شيوعًاعلم الأمراض ، هو طفرة الجين PTPN11. تم الكشف عن هذا السبب في 50 ٪ من المرضى. ومع ذلك ، في نسبة معينة من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة ، يكون العامل الوراثي غير واضح. وراثة علم الأمراض يحدث في شكل وراثي جسمي قاهر. يمكن إثارة المتلازمة عن طريق طفرة جديدة. ويترتب على ذلك أن الآباء والأمهات الذين لديهم مثل هذا الجين لا يحتمل أن يكون لديهم طفل آخر.

التشخيص

يتم تأسيسها وفقا للخاصيةالميزات الخارجية (موصوفة أعلاه). أيضا في تشخيص الاختبارات المعملية يتم التحقيق. على وجه الخصوص ، هناك انخفاض في تركيز هرمون التستوستيرون ، والعامل الثاني عشر من تجلط الدم. كما يتم إجراء أبحاث مفيدة. يوصف الأشعة السينية للقص ، تخطيط صدى القلب ، تخطيط القلب. مع مساعدة من هذه الأساليب ، يتم الكشف عن الشذوذات الداخلية للأعضاء. يمكن للطبيب أيضًا وصف استشارة علم الوراثة الطبية.

الأحداث العلاجية

فيما يتعلق المشروطية الوراثية للمتلازمةيتم توجيه العلاج بشكل رئيسي للقضاء على الأعراض. مع الخصية العفنة ، يتم وصف الجراحة. في غضون الخصيتين الانتقال إلى كيس الصفن. على خلفية انخفاض في تركيز الاندروجين ينصح العلاج الهرموني. في وجود الفشل الكلوي ، يتم وصف غسيل الكلى. مع مساعدتها ، يتم إزالة منتجات التمثيل الغذائي من الجسم عن طريق تنقية الدم خارج نطاق الكالسيوم.