أمراض بريون: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

أمراض البريون هي نوع خاص من الثقيلالأمراض العصبية التنكسية للإنسان والحيوان. وتتميز هذه الآفات بآفة تقدمية في الدماغ ، وفي معظم الحالات تؤدي إلى نتيجة مميتة فورية.

ما هي البريونات؟

هذه هي هياكل البروتين خاصة. يمكن أن يكون كلاهما طبيعيا ويدخل في تكوين أنسجة الأشخاص والحيوانات الأصحاء ، والمرضي ، مما يسبب أنواع مختلفة من الأمراض. قبل بضعة عقود ، كان يعتقد أن البنية الحية يجب أن تحتوي بالضرورة على ما يسمى بالأحماض النووية - DNA و RNA. شكرا لهم ، يصبح من الممكن أن تتكاثر. الفيروسات والفطريات والطيور والحيوانات "تحتوي على" الأحماض النووية. في السابق ، كان من المفترض أن غيابها في الأنسجة يعني استحالة الاستنساخ الكامل. تحول بروتينات البريون هذه الأفكار تمامًا.

هذه الجزيئات تتكون فقط من البروتين ، ولكن في نفس الوقتتختلف في القدرة على الضرب. اختراقها في الجسم ، فإنها تثير التحول من البريونات العادية الواردة فيه إلى الأمراض المرضية ، وبالتالي زيادة عددهم. تستغرق هذه العملية وقتًا أطول من تكاثر البكتيريا أو الفيروسات ، لذلك قد تمر بضع سنوات من لحظة دخول الجزيء الجسم إلى تطور المرض.

خصائص البريون

بريون وأمراض بريون تتميز عاليةالاستقرار. معظم طرق التطهير غير فعالة في مكافحتها. لا يموت البريون عن طريق الغليان ، يمكنهم تحمل البرد إلى -40 درجة مئوية. فهي لا تظهر حساسية للأشعة فوق البنفسجية والإشعاع ، فإنها تحتفظ بخصائصها عند معالجتها بالفورمالين.

البنية الخاصة لجزيئات البروتين تؤدي إلىحقيقة أن جسم الإنسان لا يمكن محاربتهم. فهو غير قادر على إنتاج أجسام مضادة ضد البريونات ، ولا يهاجمها باللمفاويات ، كما لو أنه لا يلاحظها. وهذا يعني أن تغلغل هذه الجزيئات في جسم الإنسان يستلزم ظهور مرض.

أمراض البريون: تاريخ الاكتشاف

في عام 1982 ، وصف ستانلي بروزنر أولاً أمراض بريون ، والتي منحت لاحقاً جائزة نوبل.

قبل وقت طويل من اكتشافهم ، العلماء في أعمالهمالتحقيق في عدد من الأمراض من البشر والحيوانات ، لا يمكن تحديد سببها لفترة طويلة. في القرن الثامن عشر في المملكة المتحدة تم تسجيل "كشط" من الأغنام. عانت الحيوانات من الحكة الشديدة واضطرابات الحركة والنوبات المرضية التي تشير إلى آفة الجهاز العصبي المركزي. في عام 1957 ، وصف كارلتون غيدوشيك مرض قبيلة فور ، التي كان سكانها يعيشون في مرتفعات بابوا غينيا الجديدة. ارتبط علم الأمراض بأكل لحوم البشر وانتقل من شخص إلى آخر.

منذ عام 1986 في إنجلترا ، ثم في العديد من البلدان الأخرىالبلدان ، وسجل العلماء عدة تفشيات للمرض ، في وقت لاحق يسمى "مرض جنون البقر". انها اساسا التي تصيب الماشية. "مرض جنون البقر" بعد فترة قصيرة من الزمن اكتسبت حجم الوباء ، وكان سبب ظهورها بريون. في التسعينات ، أثبت المختصون انتقال هذا المرض إلى شخص إلى جانب حليب ولحم ماشية.

في الوقت الحاضر ، دراسة مفصلة للأمراضمع أسباب غير مكشوفة ساهمت في حقيقة أن العلماء قدموا عددا من المقترحات بشأن طبيعة بريون للتنمية. وتشمل هذه أمراض كروتزفيلد جاكوب ، ومرض الزهايمر. أعراض وعلامات هذه الأمراض لديها الكثير من القواسم المشتركة. على الرغم من النجاحات الهائلة في دراسة هذه الاضطرابات ، لا يزال هناك الكثير مما هو مفهوم.

كيف تحدث العدوى؟

في الطب الحديث ، هناك ثلاث طرق للعدوى.

1. انتقاله. تنتقل البريونات من أحد أنواع الثدييات إلى نوع آخر. في وقت سابق قيل عن وجود ما يسمى الحواجز بين الفئات. وهذا يعني أن النقل من البقرة إلى الشخص أمر مستحيل. اليوم ، يدحض العلماء هذا الرأي. يمكن أن تنتقل جزيئات البروتين من حيوان مصاب أو إنسان. سبب أسباب أمراض البريون هو استهلاك اللحوم / الحليب في الحيوانات المصابة ، واستخدام أنسجةها البيولوجية (زراعة القرنية ، ومستحضرات الدم ، وما إلى ذلك). المواد الحيوية المختلفة لديها درجة مختلفة من الإمراضية. تتجلى أكبر عدوى في أنسجة المخ ، والخطوة التالية مشغولة بالدم ومستحضراته.
2. وراثي. هذا المرض يتطور في ظل وجود طفرات جينية، الناشئة في الكروموسوم ال20. ومن هذه المنطقة هي المسؤولة عن وجود بروتين بريون العادي. ولا يزال فهمه ضعيفًا. في حالة الطفرات الجينية بدلا من بريون صحي توليفها المرضية، الأمر الذي يؤدي حتما إلى تطور أمراض.
3. متفرقة (ظهور عفوي من البروتين غير طبيعي).

وهكذا ، يمكن أن تحمل الأمراض بريون كماوراثية وطبيعية معدية. بغض النظر عن كيفية دخول البروتين غير الطبيعي للجسم ، يمكن أن يسبب إصابة الآخرين.

ما الذي يسبب البريونات في الجسم؟

تتميز البروتينات الباثولوجية بقدرتهاتسبب اعتلال دماغي إسفنجي ، أي تلف الجهاز العصبي المركزي. من وجهة نظر شكلية، وهذا يعني تشكيل تجاويف في خلايا المخ، وفاة الخلايا العصبية، فرط في مكانها وإنهاء ضمور النسيج الضام من الدماغ. على خلفية مجموعة من البريونات ، لوحظ تشكيل لويحات أميلويد. كل هذه العمليات تحدث في غياب علامات واضحة للالتهاب.

ما هي الأمراض البيرونية؟

حتى الآن ، يمكن للعلماء التعرف بدقة على العديد من الأمراض ، والسبب منها هي هياكل البروتين غير طبيعي:

• مرض كروتزفيلد جاكوب
• مرض كورو
• مرض آلبز (اعتلال دماغي إسفنجي متدرج) ؛
• الأرق القاتل للعائلة
• مرض Gerstmann-Streussler-Sheinker.

المقبل ، والنظر في كل علم الأمراض بمزيد من التفصيل.

مرض كروتزفيلد جاكوب

يختلف مرض كروتزفيلد جاكوب باختلافه ، لذلك قام الاختصاصيون بتقسيمه إلى عدة أشكال:

• متفرقة.
• الأسرة؛
• علاجي المنشأ.
• شكل جديد غير نمطي.

كان متباين سابقا من المرض المتفرقةالاكثر شيوعا. تظهر أعراضه الأولى في عمر 55 سنة. ومع ذلك ، على مدى السنوات القليلة الماضية ، تغيرت الإحصاءات. بعد ظهور المعلومات على وباء "مرض جنون البقر" ، بدأ تسجيل حالات غير نمطية بسبب العدوى مع الماشية في كثير من الأحيان. مظهر مميز لهذا النوع. في معظم الحالات ، يعاني الشباب. تنقسم أعراض المرض إلى مجموعتين مشروطتين: عصبية وعقلية. في البداية ، يعاني المصاب من صداع ، واضطراب في النوم ، وانخفاض في الشهية. تدريجيا ، تضاف هذه الأعراض إلى ضعف الذاكرة ، وفقدان الرؤية. تظهر الاضطرابات العقلية نفسها في شكل الهلوسة والأوهام. يتميز المرض بالتطور السريع ، في المرحلة الأخيرة تتميز بالحركة الكاملة للجسم. يفقد الشخص السيطرة على وظيفة أعضاء الحوض. مع هذا التشخيص ، يعيش الناس ما لا يزيد عن عامين.

يرجع شكل شكل العائلة إلى حدوث طفرات فيمستوى الجين في منطقة الكروموسوم العشرين. يتميز المرض بطابع وراثي جسمي قاهر. تظهر العلامات الأولى قبل حوالي 5 سنوات من المتغير المتقطع.

شكل علاجي المنشأ يتطور نتيجة لالعدوى البشرية أثناء الجراحة. لا توجد معلومات إحصائية عن هذا النوع من المرض ، لأنه من الصعب إثبات التسبب في أمراض البريون. مدة فترة الحضانة تختلف من 7 أشهر إلى حوالي 12 سنة. يتم تحديده من خلال الجمع بين عدة عوامل: طريقة اختراق البروتينات غير الطبيعية في الجسم ، وكميتها ، والنمط الوراثي الأولي للشخص. يتطور أسرع مرض مع الاختراق المباشر للبرون في نسيج الدماغ نتيجة للتدخل الجراحي. مطلوب مزيد من الوقت عند المصابين بجذرية القرنيات أو الجافية. المرضى تدريجيا تطوير ترنح المخيخ ، والكلام ونوبات العضلات والاضطراب ، والخرف.

"جنون البقر الجدري" بدأت في الحصول عليهاإلحاح بعد الوباء في الماشية في 90s. إن مرض البريون ، الذي تحدث أعراضه بين سن 30 و 40 ، يكون قاتلاً للبشر. كما هو الحال مع متغير علاجي المنشأ ، تسود العلامات العصبية على الحالة النفسية.

الأرق القاتل للأسرة

هذا المرض هو وراثي جسمي قاهر ،التي تنتقل حصرا عن طريق الميراث. الأرق القاتل نادر. وقد عرفت في العلوم منذ عام 1986. تظهر أعراضه الأولى في عمر 25 سنة إلى حوالي 71 سنة.

علم الأوبئة من أمراض بريون من هذا النوعدرس قليلا. الأرق هو العرض الرئيسي للأرق القاتلة العائلي. يفقد الجسم تدريجيا القدرة على تنظيم مراحل الاستيقاظ والنوم بشكل كامل. أيضا ، يعاني المرضى من ضعف النشاط الحركي وضعف العضلات. هناك حالات من الاضطرابات الخضرية ، والتي تتجلى بارتفاع ضغط الدم والتعرق المفرط. من الاضطرابات العقلية ، يمكن للمرء أن يلاحظ نوبات الهلع ، والهلوسة البصرية وحلقات قصيرة الأجل من الارتباك. بسبب الأرق المستمر ، يتم استنفاد الجسم ، يموت المريض.

مرض كورو

وقد تم دراسة الأشكال المعدية من البريونات بالتفصيلبفضل هذا المرض ، على نحو أدق ، قبيلة أكلة لحوم البشر. حتى عام 1956 بين سكان بابوا - وزعت غينيا الجديدة ما يسمى تقليد أكل لحوم البشر الطقوس - إن أكل الدماغ من شخص متوفى. ويعتقد أن أحد أفراد هذه القبيلة مصاب بعدوى ، وانتشر بعد ذلك إلى أشخاص آخرين بعد الطقوس. منذ تم تسجيلها إلغاء هذا التقليد من حالات المرض في عدة مرات أقل كثيرا اليوم هذا المرض من الناحية العملية لا يحدث.

مدة فترة الحضانةمن 5 إلى حوالي 30 سنة. هذا هو السبب في تصنيف مرض كورو على أنه "عدوى فيروسية بطيئة". يتجلى المرض نفسه في اضطرابات المخيخ ، جنبا إلى جنب مع الضحك غير المنضبط ، والضعف في البلع وضعف العضلات. في المرحلة النهائية ، يتطور الخرف. لا يعيش الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص أكثر من 30 شهرًا.

مرض البر

المرض يتطور بشكل رئيسي في الأطفالعمر أصغر (حتى 18 عامًا). وينتقل المرض عن طريق نوع متنحي جسمي متنحي ، في حالة مصادفة جينيْن مسببين للأم والأب. من بين الأعراض الرئيسية يمكن تحديد ضعف البصر ونوبات الصرع. تحتوي الأدلة الطبية على أوصاف للظروف الحادة للمرض ، والتي تسير وفقا لنوع السكتة الدماغية. يتميز مرض Alper أيضا بأضرار في الكبد ، والتي تتطور بسرعة إلى التهاب الكبد المزمن وينتهي بالتليف الكبدي. المرضى يموتون بسبب تسمم الجسم خلال 12 شهرًا من وقت تشخيص الأعراض الأولى.

The Gerstmann-Streussler-Sheinker Syndrome

هذا البديل من المرضنوع وراثي. إنه نادر جداً (حالة واحدة من حوالي 10 مليون شخص). عادة ما يلاحظ ظهور العلامات الأولى في المرضى بعد 40 سنة. يبدأ تطور المتلازمة باضطرابات المخيخ. في البداية هناك دوخة. ومع تطور المرض ، تتطور اضطرابات التنسيق ، وتصبح الحركة المستقلة تدريجيا مستحيلة. جنبا إلى جنب مع الأعراض المذكورة هناك انتهاكات لنبرة العضلات ، وهناك انخفاض في الرؤية والسمع ، ومشاكل في البلع واستنساخ الصوت. في المرحلة النهائية ، يقوم الأطباء بإصلاح مظاهر الخرف. العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من هذا التشخيص يصل إلى 10 سنوات.

مرض الزهايمر ومرض باركنسون

مرض الزهايمر ومرض باركنسون ،الأعراض والعلامات التي هي ذات طبيعة مشتركة ، تتطور بطريقة مشابهة لأمراض البريون. تشكل جزيئات بروتين بيتا اميلويد ، بروتين تاو وغيرها من التراكيب رواسب ذات طبيعة ممرضة في أنسجة المخ. ومع ذلك ، فمن المستحيل أن يصاب بهذه الأمراض. هذا يعني أن أليفات الأميلويد تتشكل بسبب جزيئات البروتين الفاسدة ، ولكن التأثير "الصحي" لـ "المرضى" لا ينطبق.

في الآونة الأخيرة ، أجرى العلماء سلسلة من الدراسات علىالفئران ، التي دحض هذا الافتراض. بعد إدخال البروتينات المسببة للأمراض في الدماغ لحيوان صحي تماما ، ظهرت لويحات أميلويد مميزة. وهذا يعني أن البروتين الممرض يمكن أن يصيب الهياكل الصحية. ينتمي هذا الاكتشاف إلى خبراء من جامعة تكساس. في المستقبل القريب سيكون هناك عمل آخر من العلماء من لندن ، والذي يثبت أن مرض الزهايمر ، أعراض وعلامات المرض يمكن أن تنتقل بالكامل من شخص إلى آخر.

أذكر أن مرض باركنسون يتميزالتدمير التدريجي للخلايا العصبية التي تنتج الدوبامين الوسيط. وبسبب هذا ، يتم إزعاج الشخص بتنظيم الحركات ولهجة العضلات ، والتي تتجلى من الرعشة والتصلب العام. يؤثر الباركنسونية على كل شخص مائة تجاوز حدود السنة الستين. يبدأ المرض تطوره بحركة بطيئة ، وهو أمر ملحوظ بشكل خاص عندما يرتدي الشخص أو يأخذ الطعام. في وقت لاحق ، يتم كسر الكلام ، بلع ردود الفعل. للأسف ، اليوم لا يمكن للطب أن يوصي العلاج الفعال للأشخاص الذين تم تشخيصهم بمرض باركنسون. يمكن تخفيف أعراض وعلامات هذا المرض من خلال علاج الأعراض. ومع ذلك ، فإن معظم هذه الأدوية تسبب عددا من الآثار الجانبية.

مرض الزهايمر هو مرض ،تتميز بوفاة الخلايا العصبية ، نتيجة لتطور خرف الشيخوخة في المرضى. يمكن أن تظهر الأعراض الأولى لهذا المرض في سن الأربعين. يتم تشخيصها في معظم الحالات في الأشخاص ذوي التعليم الضعيف. من المرجح أن يتعامل الشخص ذو المستوى العالي من الذكاء مع مظاهر مرض الزهايمر بسبب الروابط العديدة بين العصبونات.

يبدأ المرض تطوره مع انتهاكاتالذاكرة. المرحلة الأولية عادة ما تمر دون أن يلاحظها أحد للآخرين. الأعراض الأولية غالبا ما تحاول التستر أو اللوم على الإجهاد وعبء العمل الزائد في العمل. مع تقدم المرض ، تتغير الصورة السريرية. لم يعد توجيه المريض أنفسهم في الفضاء، من له انخفاض الذاكرة المهارات المكتسبة سابقا من الكتابة والقراءة. أولاً ، يتم نسيان الأحداث التي تكون قريبة من الزمن. عندما يبدأ علم الأمراض في التقدم، فمن الضروري استخدام كل فرصة للحفاظ على قدرة الشخص على الخدمة الذاتية، في محاولة لمنع حدوث الاكتئاب. الحل لهذه المشكلة يمكن أن تساعد في السمع أكثر قوة أو نظارات تركيبها بشكل صحيح. لا يوجد علاج محدد لمرض الزهايمر. عندما الأعراض الأولية من المهم للحصول على فحص كامل من قبل طبيب أعصاب. لعلاج الخبراء عادة يوصي المخدرات لهذا المرض لتسهيل وتقييد تطورها.

تشخيص أمراض البريون

تدابير التشخيص محددة هي حاليالم تقدم. على سبيل المثال ، تحدث نتائج مماثلة من EEG ، كما هو الحال في مرض كروتزفيلد جاكوب ، في أمراض أخرى من الدماغ. يتميز التصوير بالرنين المغناطيسي بأهمية تشخيصية منخفضة ، حيث يتم تشخيص 80 ٪ من الأشخاص الذين شملهم الاستطلاع بإشارات غير محددة. ومع ذلك ، هذه الدراسة تجعل من الممكن التعرف على ضمور الدماغ. وتتفاقم حدته مع تقدم أمراض بريون الإنسان.

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع جميع الأمراض ، واحد من مظاهره هو الخرف (مرض الزهايمر ، التهاب الأوعية الدموية ، الزهري العصبي ، التهاب الدماغ الهربسي وغيرها).

طرق العلاج

لسوء الحظ ، في الوقت الحاضر ، كل شيء بريونيالأمراض غير قابلة للشفاء. يتم تعيين المرضى لعلاج الأعراض باستخدام مضادات الاختلاج ، والتي تخفف فقط من المعاناة. التوقعات مخيبة للآمال. جميع الأمراض المعروفة من طبيعة بريون مميتة للبشر.

الآن العلماء من جميع أنحاء العالم يشاركون فيالبحث النشط عن دواء عالمي. يتم إجراء الدراسات باستخدام الحيوانات. من المفترض أن الخلايا الجذعية ، بالإضافة إلى الخميرة الأكثر شيوعًا ، سيتم استخدامها لاحقًا لمكافحة هذه الأمراض. لا تتمتع الاستعدادات التجريبية في الوقت الحالي بكفاءة عالية ، ولذلك يعتبر تعيينها غير مكتمل.

التدابير الوقائية

من تطور متفرقة ووراثيةيكاد يكون من المستحيل لحماية أنفسهم ضد أمراض البريون. يمكن استبعاد بعض الأمراض من خلال الخضوع لفحص جيني خاص. ومع ذلك ، فإن هذا أمر صعب للغاية في بلدنا ، لأن المختبرات التي تقوم بهذا النوع من التشخيص موجودة بشكل أساسي في الخارج.

في حالة الأمراض الوراثية قبل الحمل يوصى باستشارة طبيب الوراثة. هذا سوف يساعد في المستقبل لتجنب المشاكل مع صحة الطفل.

من أجل حماية أنفسهم من المرضCreutzfeldt-Jakob ، ينصح بالامتناع عن أكل اللحوم من المناطق التي يتم فيها توثيق حالات مرض الأبقار. بادئ ذي بدء ، نحن نتحدث عن الدول الأوروبية. أيضا ، لا تستخدم في علاج المخدرات المصنوعة من دم الحيوانات أو البشر. من الأفضل استبدالها بنظيرات تركيبية.

لا يتم فحص أمراض البريون بشكل كافٍأشكال من الآفات المعدية والوراثية التي تنشأ في جسم الإنسان على خلفية اختراق بروتينات غير طبيعية. في معظم الحالات ، فإنها تؤثر على الجهاز العصبي المركزي. تتميز الصورة السريرية بأعراض مماثلة. في البداية ، يتم فقدان شهية الشخص ورؤيته ، والتنسيق في الفضاء تعطلت. في المرحلة الأخيرة ، ينشأ الخرف ، عندما لا يستطيع المريض الاعتناء بنفسه. نتيجة أي مرض هو نفسه دائما - الموت. حاليا ، لا يملك الأطباء وسائل فعالة ضد الأمراض من هذا النوع.