طفرة الناس. الطفرات الكروموسومية في البشر

طفرة الناس هو تغيير،والتي تحدث في الخلية على مستوى الحمض النووي. ويمكن أن تكون من أنواع مختلفة. طفرة الناس يمكن أن تكون محايدة. في هذه الحالة، يحدث استبدال مترادف من النوى. يمكن أن تكون التغييرات ضارة. وهي تتميز تأثير ظهري مكثف. أيضا تحور الناس يمكن أن تكون مفيدة. في هذه الحالة، التغييرات لها تأثير ظهري صغير. بعد ذلك، دعونا ننظر إلى تفاصيل كيفية حدوث طفرة بشرية. كما سيتم تقديم أمثلة للتغييرات في المقالة.

تصنيف

تخصيص أنواع مختلفة من الطفرات. بعض الفئات لديها، بدورها، تصنيفها الخاص. وعلى وجه الخصوص، هناك الأنواع التالية من الطفرات:

جسدية.
كروموسوم.
حشوية.
الطفرات الجينية في البشر وغيرهم.

تحدث التغييرات تحت تأثير مختلفالعوامل. وتعتبر تشيرنوبيل واحدة من ألمع حالات هذه التغييرات. بدأت طفرات من الناس بعد الكارثة لتظهر على الفور. ومع ذلك، مع مرور الوقت أصبحت أكثر وضوحا.

الطفرات الكروموسومية في البشر

وتتميز هذه التغيرات بالهيكليةالانتهاكات. تحدث الثغرات في الكروموسومات. ويرافقهم إعادة ترتيب مختلف في الهيكل. لماذا تنشأ الطفرات البشرية؟ والأسباب هي عوامل خارجية:

جسدي. وتشمل هذه أشعة جاما والأشعة السينية، والأشعة فوق البنفسجية، ودرجة الحرارة (عالية / منخفضة)، المجال الكهرومغناطيسي، والضغط وهلم جرا.
مادة كيميائية. وتشمل هذه الفئة الكحول، الخلوي، أملاح المعادن الثقيلة، الفينولات والمركبات الأخرى.
بيولوجي. وهي تشمل البكتيريا والفيروسات.

إعادة هيكلة عفوية

يحدث طفرة من الناس في هذه الحالة فيالظروف العادية. ومع ذلك، فإن هذه التغيرات في الطبيعة نادرة للغاية: 1 مليون نسخة من جين معين هي 1-100 الحالات. احسب العالم هالدين متوسط احتمال إعادة الهيكلة التلقائية. وبلغت جيل من 5 * 10-5. تطوير العملية التلقائية يعتمد على العوامل الخارجية والداخلية - الضغط الطفري للبيئة.

ميزة

الطفرات الكروموسومية هي في معظمهاإلى فئة الضارة. وغالبا ما تتعارض الأمراض التي تتطور نتيجة لإعادة الهيكلة مع الحياة. السمة الرئيسية للطفرات الكروموسومية هي فرصة بيريسترويكا. وبسببها، يجري تشكيل "تحالفات" جديدة متنوعة. هذه التغييرات إعادة ترتيب وظائف الجينات، وتوزيع العناصر عن طريق الجينوم بشكل عشوائي. ويتم تحديد قيمتها التكيفية في عملية الاختيار.

طفرات كروموسوم: تصنيف

هناك ثلاثة خيارات لمثل هذه التغييرات. على وجه الخصوص ، عزل الطفرات iso- ، بين وبين الكروموسومات. تتميز هذه الأخيرة بالخلل (الشذوذ). يتم اكتشافها داخل كروموسوم واحد. لهذه المجموعة من التغييرات تشمل:

الحذف. هذه الطفرات تمثل خسارةالجزء الداخلي أو الطرفي من الكروموسوم. إعادة تنظيم من هذا النوع يمكن أن تثير الكثير من الحالات الشاذة أثناء التطور الجنيني (على سبيل المثال ، أمراض القلب الخلقية).
العكس. هذا التغيير يشمل التناوبجزء من الكروموسومات 180 درجة. ووضعه على المؤامرة السابقة. في الوقت نفسه ، يتم تعطيل ترتيب ترتيب العناصر الهيكلية ، ولكن هذا لا يؤثر على النمط الظاهري ما لم تكن هناك عوامل إضافية.
تكرار. وهي تمثل تكاثر قطعة من الكروموسوم. هذا الانحراف عن القاعدة يثير طفرات وراثية لشخص ما.

إعادة ترتيب الجزيئات (translocations) هي تبادل المواقع بين العناصر التي تشترك في جينات مماثلة. تنقسم هذه التغييرات إلى:

روبرتسوني. يتم تشكيل واحد metacentric بدلا من اثنين من الكروموسومات acrocentric.
وغير متماثلة. في هذه الحالة ، ينتقل موقع صبغي واحد إلى آخر.
متبادل. مع مثل هذه الترتيبات ، يحدث تبادل بين العنصرين.

طفرات ايزو كروموسومات تنتج منتشكيل نسخ الكروموسومات ، مواقع مرآة من الاثنين الآخرين ، والتي تحتوي على مجموعات الجينات نفسها. ويشار إلى هذا الانحراف عن المعيار على أنه الاتصال المركزي بسبب حقيقة الفصل المتقاطع بين الكروماتيدات ، والذي يحدث من خلال المراكز المركزية.

أنواع التغييرات

هناك صبغية هيكلية وعدديةالطفرات. وينقسم هذا الأخير بدوره إلى اختلال الصيغة الصبغية (وهذا هو المظهر (التثلث الصدري) أو الفقد (monosomy) لعناصر إضافية) وتعدد الصبغيات (وهي زيادة متعددة في عددهم).

يتم تمثيل التغييرات الهيكلية عن طريق الانقلابات ، والحذف ، و translocations ، والإدخال ، وحلقات مركزية و isochromosomes.

التفاعل من إعادة ترتيب مختلف

تتميز الطفرات الجينية بالتغييرات فيعدد العناصر الهيكلية. الطفرات الجينية هي اضطرابات في بنية الجينات. تؤثر الطفرات الصبغية على بنية الكروموسومات نفسها. الأول والأخير ، بدوره ، لهما نفس التصنيف لتعدد الكروموسومات واختلال الصيغة الصبغية. إعادة ترتيب انتقالي بينهما هو نقل Robertsonian. تتحد هذه الطفرات من خلال هذا الاتجاه والمفهوم في الطب باسم "تشوهات الكروموسومات". تشمل:

أمراض جسدية. وتشمل هذه الأمراض الإشعاعية ، على سبيل المثال.
اضطرابات داخل الرحم. هذه يمكن أن تكون الإجهاض التلقائي ، الإجهاض.
أمراض الكروموسومات. وهي تشمل متلازمة داون وغيرها.

حتى الآن ، حوالي مائة من الحالات الشاذة معروفة. يتم التحقيق في كل منهم ووصفها. يتم تقديم حوالي 300 أشكال كما المتلازمات.

ملامح من الأمراض الخلقية

يتم تقديم الطفرات الوراثية بما فيه الكفايةعلى نطاق واسع. تتميز هذه الفئة بالعديد من الرذائل في التنمية. تتشكل الاضطرابات بسبب التغيرات الأكثر خطورة في الحمض النووي. يحدث الضرر عند الإخصاب ، النضج الأمشاج ، في المراحل الأولية لفصل البويضة. يمكن أن يحدث الفشل حتى عند دمج خلايا أبوية سليمة تمامًا. لم يتم التحكم في هذه العملية بعد ولم يتم فهمها بشكل كامل.

عواقب التغييرات

مضاعفات الطفرات الصبغية ، كقاعدة عامة ، غير مواتية للبشر. غالبًا ما يثيرون:

في 70 ٪ - الإجهاض التلقائي.
العيوب التنموية.
في 7.2 ٪ - ولادة جنين ميت.
تشكيل الأورام.

على خلفية الأمراض الصبغية ، ومستوى الآفة فيتحدث الأعضاء بسبب عوامل مختلفة: نوع الشذوذ ، المادة الزائدة أو غير الكافية في الكروموسوم الفردي ، الظروف البيئية ، النمط الجيني للكائن.

مجموعات من الأمراض

تنقسم جميع الأمراض الصبغية إلى قسمينالفئة. الأول ينسب إلى الانتهاك في عدد العناصر. تشكل هذه الأمراض الجزء الأكبر من الأمراض الصبغية. بالإضافة إلى التثلث الصبغي ، يتم إدراج الصبغي العضلي وغيره من أشكال داء polysomy ، و tetraploidy و triploidy في هذه المجموعة (مع حدوث الموت إما في الرحم أو في الساعات الأولى بعد الولادة). المتلازمة الأكثر شيوعًا هي متلازمة داون. أساسها يتكون من عيوب وراثية. يدعى مرض داون بعد طبيب الأطفال الذي وصفها في عام 1886. اليوم ، تعتبر هذه المتلازمة هي الأكثر دراسة من جميع التشوهات الصبغية. هناك علم الأمراض في حالة واحدة من أصل 700 حالة. تشمل المجموعة الثانية الأمراض التي تسببها التغيرات الهيكلية في الكروموسومات. تشمل علامات هذه الأمراض ما يلي:

تأخير في النمو.
التخلف العقلي.
استدارة رأس الأنف.
آذان عميقة.
عيوب القلب (الخلقية) وغيرها.

تحدث بعض الأمراض بسبب التغييرالكمية في الكروموسومات الجنسية. المرضى الذين يعانون من هذه الطفرات ليس لديهم ذرية. حتى الآن ، لا يوجد علاج مسببات متطورة لمثل هذه الأمراض. ومع ذلك ، فمن الممكن منع الأمراض من خلال التشخيص قبل الولادة.

دور في التطور

على خلفية التغييرات وضوحا في الظروف سابقاالطفرات الضارة يمكن أن تكون مفيدة. ونتيجة لذلك ، يعتبر هذا التعديل مادة للاختيار. إذا لم تتأثر الشظايا "الصامتة" من الدنا بالطفرة أو أنها تستبدل استبدال جزء شفرة واحد بمرادف ، فإن القاعدة لا تعبر عن نفسها بأي شكل من الأشكال في النمط الظاهري. ومع ذلك ، يمكن الكشف عن مثل هذا التعديل. لهذا ، يتم استخدام أساليب تحليل الجينات. يرجع ذلك إلى حقيقة أن التغييرات تحدث بسبب عوامل طبيعية ، ثم بافتراض أن الخصائص الرئيسية للبيئة الخارجية تبقى دون تغيير ، يبدو أن الطفرات تظهر تقريبا على تردد ثابت. يمكن تطبيق هذه الحقيقة في دراسة تطور السلالة - تحليل روابط القرابة وأصل الأصناف المختلفة ، بما في ذلك البشر. فيما يتعلق بهذا ، فإن البيريسترويكا في "الجينات الصامتة" هي للباحثين باسم "الساعات الجزيئية". تفترض النظرية أيضًا أن معظم التغييرات محايدة. ويكون معدل تراكمها في جين معين ضعيفًا أو مستقلًا تمامًا عن تأثير الانتقاء الطبيعي. ونتيجة لذلك ، تصبح الطفرة دائمة على مدى فترة طويلة. ومع ذلك ، بالنسبة للجينات المختلفة ، ستكون الكثافة مختلفة.

في الختام

دراسة آلية حدوث ، مزيدمن إعادة ترتيب في الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين الميتوكوندريا، والتي يتم تحويلها إلى ذرية من خلال خط الأمهات، وفي Y-الكروموسومات، وتنتقل من الأب، ويستخدم على نطاق واسع اليوم في علم الأحياء التطوري. جمعها وتحليلها والمواد ممنهجة، يتم استخدام نتائج البحوث في الدراسات من أصل مختلف الجنسيات والأعراق. أهمية خاصة هي المعلومات أجل إعادة إعمار تشكيل البيولوجي والتنمية البشرية.

</ p>

التقييم: