ظاهرة بومباي هو ماذا؟

والجسم البشري مشهور بتفرده. ونظرا للطفرات المختلفة التي تحدث يوميا في جسمنا، فإننا نصبح فرديا، حيث أن بعض العلامات التي نكتسبها تختلف اختلافا كبيرا عن العوامل الخارجية والداخلية للناس الآخرين. انها تتعلق فصائل الدم.

وعادة ما يكون من المعتاد تقسيمها إلى 4 أنواع. ومع ذلك، فمن النادر للغاية، ولكن يحدث أن الشخص الذي يجب أن يكون فصيلة دم واحدة (بسبب الخصائص الوراثية للوالدين) لديه مختلفة تماما، محددة. وهناك مفارقة مماثلة تسمى "ظاهرة بومباي".

ما هو؟

يعني هذا المصطلح طفرة وراثية. يحدث نادرا جدا - ما يصل إلى حالة واحدة لكل عشرة ملايين شخص. حصلت ظاهرة بومباي اسمها من مدينة بومباي الهندية.

في الهند هناك مستوطنة واحدة، في الناسالذي هو شائع جدا "الخيميري" فصيلة الدم. وهذا يعني أنه في تحديد مستضدات الكريات الحمراء من خلال الطرق القياسية، والنتيجة تظهر، على سبيل المثال، المجموعة الثانية، على الرغم من أن في الواقع بسبب الطفرة في البشر هو الأول.

ويرجع ذلك إلى تكوين في البشرالزوج المتنحية من الجينات H. عادة، إذا كان الشخص هو متغايرة لجين معين، ثم لا تظهر الأعراض، لا يمكن للأليل المتنحية الوفاء بوظيفتها. بسبب مزيج غير صحيح من الكروموسومات الأبوية، يتم تشكيل زوج المتنحية من الجينات، وظاهرة بومباي يحدث.

كيف تتطور؟

تاريخ هذه الظاهرة

وقد وصفت ظاهرة مماثلة في العديد من المنشورات الطبية، ولكن عمليا حتى منتصف القرن 20th لم يكن أحد لديه فكرة لماذا يحدث هذا.

تم اكتشاف هذا التناقض في الهند في عام 1952. الطبيب الذي أجرى الدراسة، أشار إلى أن الآباء والأمهات بعض الدم (كان والده أول، وأمه - الحلقة الثانية)، وكان طفل ثالث ولد.

المهتمة في هذه الظاهرة، وكان الطبيب قادرا علىلتحديد أن الكائن الحي للأب كان قادرا على تغيير بطريقة ما، مما جعل من الممكن أن نعتقد أنه كان أول مجموعة. حدث التعديل نفسه بسبب عدم وجود انزيم، مما يجعل من الممكن لتجميع البروتين المطلوب، مما يساعد على تحديد المستضد الضروري. ومع ذلك، إذا لم يكن هناك انزيم، ثم مجموعة لا يمكن تحديدها بشكل صحيح.

والظاهرة في ممثلي القوقاز العرقي نادرة جدا. إلى حد ما في كثير من الأحيان من الممكن العثور على ناقلات "دم بومباي" في الهند.

نظريات منشأ الدم بومباي

واحدة من النظريات الرئيسية لظهور فريدة من نوعهافصيلة الدم هي طفرة كروموسومية. على سبيل المثال، شخص مع فصيلة الدم الرابعة التوحد ممكن من الأليلات على الكروموسومات. وهذا هو، من خلال تشكيل الأمشاج الجينات المسؤولة عن الميراث من فصائل الدم، يمكن أن تتحرك على النحو التالي: سوف جينات A و B يكون في الأمشاج (يمكن الفرد لاحق الحصول على أي فريق باستثناء أول واحد) وسوف الأمشاج أخرى لا تحمل الجينات المسؤولة عن فصيلة الدم . في هذه الحالة، فمن الممكن أن ترث غاميتس بدون مستضدات.

العقبة الوحيدة أمام انتشارههو أن العديد من هذه الأمشاج يموتون حتى دون التطور الجنيني. ومع ذلك، ربما بعض البقاء على قيد الحياة، مما يسهم في وقت لاحق في تشكيل الدم بومباي.

ومن الممكن أيضا لتعطيل توزيع الجينات في مرحلة اللقاح أو الجنين (نتيجة اضطراب الأكل الأم أو الاستهلاك المفرط للكحول).

آلية تطوير هذه الدولة

وكما قيل، كل شيء يعتمد على الجينات.

يعتمد النمط الجيني البشري (مجمل كل جيناته) بشكل مباشر على الوالد أو بالأحرى على العلامات التي تنتقل من الآباء إلى الأطفال.

إذا كان تكوين المستضدات أعمق،علما بأن فصيلة الدم موروثة من كلا الوالدين. على سبيل المثال، إذا كان واحد منهم لديه الأول، والآخر لديه ثانية، ثم الطفل سيكون واحد فقط من هذه المجموعات. إذا تطور ظاهرة بومباي، كل شيء يحدث قليلا مختلفة:

• يتم التحكم في فصيلة الدم الثانية من قبل الجين أ، المسؤولة عن تخليق مستضد خاص - أ. الأول، أو الصفر، ليس لديها جينات محددة.
• التوليف من مستضد A ويرجع ذلك إلى عمل موقع الكروموسوم H، الذي هو المسؤول عن التمايز.
• إذا كان هناك فشل في نظام هذا القسمالحمض النووي، ثم المستضدات لا يمكن أن تفرق بشكل صحيح، بسبب ما يمكن للطفل الحصول عليها من المستضد الأم A، والثانية في الزوج النمط الجيني لا يمكن تحديد الأليل (مشروط يطلق عليه ن). هذا الزوج المتنحية يقمع عمل الموقع A، ونتيجة لذلك الطفل لديه المجموعة الأولى.

إذا كنا تعميم كل شيء، ثم اتضح أن العملية الرئيسية التي تحدد ظاهرة بومباي هو إبيستاسيس المتنحية.

تفاعل غير أليل

كما قيل، أساس لتطوير بومبايالظاهرة هي التفاعل غير أليلية من الجينات - إبيستاسيس. ويتميز هذا النوع من الميراث بحقيقة أن أحد الجينات يحد من عمل آخر، حتى لو كان الأليل المكبوت مهيمنا.

الأساس الجيني لما يتطورظاهرة بومباي - إبيستاسيس. خصوصية هذا النوع من الميراث هو أن الجين المنوي المتنحي أقوى من جين الجين السفلي، ولكنه يحدد فصيلة الدم. ولذلك، فإن الجين المانع، الذي يسبب قمع، ليست قادرة على تشكيل أي سمة. وبسبب هذا، ولد طفل مع "لا" فصيلة الدم.

هذا التفاعل هو شرط وراثيا،وبالتالي فمن الممكن للكشف عن وجود أليل المتنحية في أحد الوالدين. تؤثر على تطوير هذه المجموعة من الدم، أقل بكثير تغيير فمن المستحيل. لذلك، أولئك الذين لديهم ظاهرة بومباي، الروتين اليومي يملي بعض القواعد، ومراقبة أي، هؤلاء الناس سوف تكون قادرة على العيش بشكل طبيعي ولا تخاف على صحتهم.

ملامح حياة الناس مع هذا الطفرة

بشكل عام، الناس الذين يحملون دم بومباي لاتختلف عن تلك المعتادة. ومع ذلك، تنشأ مشاكل عند نقل الدم مطلوب (عملية خطيرة، حادث أو مرض من نظام الدم). نظرا لتكوين مستضد غريبة من هؤلاء الناس، فإنها لا يمكن نقلها مع الدم الأخرى، باستثناء القنابل. خصوصا في كثير من الأحيان تحدث مثل هذه الأخطاء في الحالات القصوى، عندما لا يكون هناك وقت لدراسة دراسة شاملة لخلايا الدم الحمراء للمريض.

سيظهر الاختبار، على سبيل المثال، المجموعة الثانية. إذا تم نقل دم هذه المجموعة إلى المريض ، قد يحدث انحلال دم داخل الأوعية ، مما يؤدي إلى نتيجة قاتلة. وبسبب عدم توافق المستضدات ، يحتاج المريض فقط إلى دم بومباي ، بالضرورة بنفس رانسوسه.

يضطر هؤلاء الناس من سن 18 للحفاظ علىالدم ، حتى أنه في وقت لاحق هناك شيء يصب في حالة الضرورة. لا توجد ميزات أخرى في جسد هؤلاء الناس. وهكذا ، يمكن القول أن ظاهرة بومباي هي "نمط حياة" ، وليست مرضًا. يمكنك العيش معها ، ولكن يجب عليك أن تتذكر "تفردك".

مشاكل مع الأبوة

ظاهرة بومباي هي "عاصفة رعدية للزواج". المشكلة الرئيسية هي أنه عند تحديد الأبوة دون دراسات خاصة فإنه من المستحيل إثبات وجود ظاهرة.

إذا كان شخص ما فجأة قررت توضيح العلاقة ، ثمتأكد من إبلاغه أن طفرة ممكنة. يجب إجراء اختبار للمصادفة الوراثية في هذه الحالة على نطاق أوسع ، مع دراسة تكوين المستضدات من الدم وخلايا الدم الحمراء. وإلا ، فإن أم الطفل تخاطر بأن تترك وحدها دون زوجها.

ولا يمكن إثبات هذه الظاهرة إلامساعدة الاختبارات الجينية وتحديد نوع وراثة مجموعة الدم. الدراسة باهظة الثمن وليست مستخدمة على نطاق واسع في الوقت الحالي. ولذلك ، فإن ولادة طفل لديه مجموعة دم مختلفة يجب أن تشك على الفور في ظاهرة بومباي. المهمة ليست سهلة ، حيث أن العشرات من الناس يعرفون عنها.

دم بومباي وحدثه الحالي

كما قيل ، الناس مع دم بومباينادرة. في ممثلي السباق القوقازي ، هذا النوع من الدم غير موجود عمليا. في الهندوس ، هذا الدم أكثر شيوعاً (في المتوسط ​​، لدى الأوروبيين حدوث هذا الدم - حالة واحدة لكل 10 ملايين شخص). هناك نظرية أن هذه الظاهرة تتطور بسبب الخصائص الوطنية والدينية للهندوس.

يعلم الجميع أن البقرة مقدسة في الهندالحيوانات واللحوم لا يمكن أن تؤكل. ربما لأن اللحم البقري يحتوي على بعض المستضدات التي يمكن أن تسبب تغييرا في الشفرة الوراثية ، فمن المرجح أن يظهر دم بومباي. يستهلك العديد من الأوروبيين لحم البقر ، الذي يعد شرطا أساسيا لنشوء نظرية تثبيط مولد الأجسام المتنحية.

ربما تؤثر الظروف المناخية أيضًا ، ولكن هذه النظرية لا تدرس حاليًا ، وبالتالي لا يوجد دليل على تبريرها.

أهمية دم بومباي

لسوء الحظ ، عن دم بومباي في الوقت الحاضرسمعت القليل من الوقت. هذه الظاهرة معروفة فقط لأخصائيي علم الدم والعلماء العاملين في مجال الهندسة الوراثية. فقط هم يعرفون عن ظاهرة بومباي ، ما هي ، كيف تظهر نفسها وما يجب فعله عندما يتم الكشف عنه. ومع ذلك ، فإن السبب الدقيق لهذه الظاهرة لم يتم تحديده بعد.

إذا نظرنا من وجهة نظر التطور ، إذندم بومباي هو عامل غير موات. كثير من الناس من أجل البقاء في بعض الأحيان تتطلب نقل أو استبدال. في وجود دم بومباي ، تكمن الصعوبة في استحالة استبداله بدم من نوع آخر. وبسبب هذا ، غالباً ما تتطور النتائج القاتلة لدى هؤلاء الناس.

إذا نظرت إلى المشكلة من الجانب الآخر ،من الممكن أن يكون دم بومباي أفضل من الدم مع تركيبة مستضد معيارية. لم يتم استكشاف خصائصه بشكل كامل ، لذلك من المستحيل تحديد ما هي ظاهرة بومباي - لعنة أو هدية.