متلازمة داون
متلازمة داون هي علم الجينوم. في هذا المرض، والمريض لديه النمط النووي من سبعة وأربعين الكروموسومات بسبب التثلث الصبغي في الزوج الحادي والعشرين. ومع ذلك، أشكال أخرى من هذه المتلازمة ممكنة. وكقاعدة عامة، فهي ناجمة عن التأثير الضار للزوج الواحد والعشرين من الكروموسومات على الآخرين.
الوصف الأول لمتلازمة داون يرجع تاريخه إلى عام 1866العام. كما كان العديد من قد خمنت بالفعل، فإنه يدعى بعد الطبيب الذي أجرى التشخيص. وصف المرض، ولكن أسبابه لم تنشأ إلا بعد قرن من الزمان.
متلازمة داون: علامات
الأعراض والأعراض هي في الواقع كثيرة. الميزات الرئيسية:
- الجمجمة تقصير؛
وجه من شكل مسطح؛
- الأطفال في الرقبة لديهم أضعاف الجلد.
- فصوص الأذنين متخلفة؛
- يتم خفض لهجة العضلات.
- مؤخرة بالسطح؛
- أطراف قصيرة.
- الكتائب الوسطى المتخلفة من الأصابع.
- الشذوذ في تطوير الأسنان.
- السماء لها شكل قوس.
- الملتوية قليلا الأصابع.
هذه ليست بأي حال من الأحوال قائمة شاملة، منذ متلازمة داون لديها العديد من الأعراض.
علامات نادرة:
- الأخاديد في اللسان.
تسطيح على جسر الأنف.
- طيات على النخيل.
- الرقبة واسعة ولكن قصيرة.
- الحول.
أمراض القلب الخلقية.
- تشوه الصدر.
- سرطان الدم الخلقي وهلم جرا.
متلازمة داون: التشخيص
فقط تحليل النمط النووي يجعل من الممكن بدقةتشخيص هذه المتلازمة. العلامات السريرية يمكن أن تساعد فقط على المشتبه به، ولكن بأي حال من الأحوال عدم تأكيد المرض. وينبغي تشخيص متلازمة داون في الوقت المناسب.
المتلازمة المعنية هي، في الواقع،هو جدا، نادرة جدا. هذا هو تقريبا حالة واحدة لسبعمائة جنسا. يستخدم اليوم التشخيص السابق للولادة، مما يعني أن عدد الحوادث أصبح أصغر (حوالي واحد في مائة ألف).
ولا يمكن القول إن المزيد من الأولاد يولدونأو الفتيات المصابات بمتلازمة داون. الجنس في هذه الحالة ليس له أي أهمية. والحقيقة هي أن متلازمة داون تصبح أكثر احتمالا عندما تصل الأم إلى سن معينة. هذا العمر هو خمسة وثلاثين عاما. وتفيد الإحصاءات بأن احتمال وجود طفل مريض في هذا العمر هو واحد إلى أربعمائة طفل. بعد خمسة وأربعين عاما يزيد الاحتمال مرة أخرى - واحد إلى اثنين وثلاثين. في وقت واحد سنلاحظ، أن سن الأب هنا على الإطلاق في ما.
التشخيص مهم أيضا لسبب ذلكيمكن تحديد احتمال أن الطفل الثاني من هؤلاء الآباء أنفسهم سوف يكون متلازمة داون. في معظم الحالات، الاحتمال هو واحد في المئة فقط.
متلازمة داون: الأطفال
الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لا يزال بعيدا وراء بهمأقرانهم في التنمية. لا يمكن أن تتحرك بشكل طبيعي، والحديث، لا يمكن التعبير منطقيا. بالطبع، نحن لا نتحدث عن كل مرة واحدة، والعديد من الحالات هي فريدة من نوعها حقا. تطوير الطفل يعتمد إلى حد كبير على مقدار الوقت الذي يعطيه الآباء له. هناك العديد من التقنيات التي يمكن أن تطور الطفل بشكل جيد للغاية. انه لامر جيد للحديث، والقراءة، والتواصل، بشكل مستقل هو - كل هذا تدرس.
نهج حديث للتكيف والتدريب، ولرعاية المرضى الذين لديهم متلازمة داون، ليس فقط يساعدهم على التكيف بطريقة أو بأخرى مع العالم من حولهم، ولكن أيضا للعيش لفترة أطول بكثير. ومن الجدير بالذكر أن اليوم متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة هو خمسين عاما.
متلازمة داون تجعل الرجال عقم. واحتمال أن تكون المرأة لديها أطفال بنسبة خمسين في المائة. في كثير من الأحيان، يتزوج المرضى مع أشخاص مثل أنفسهم. وهذا يتيح لهم الاندماج بطريقة أو بأخرى في المجتمع. الزيجات محددة، ولكن لا تزال، كقاعدة عامة، قوية جدا. يدير البعض أن يعيش حياة سعيدة حقا.
في بيوت الأمومة، هناك خمسة وثمانون في المئة من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.
</ p>
