مرض هنتر هو علم وراثي نادر

في الطب، وهناك عدد من الأمراض النادرة،وتشمل متلازمة هنتر (نوع عديدات السكاريد المخاطية 2)، والتي، على سبيل المثال، في روسيا فقط حوالي 50 شخصا مريض. هذا المرض وراثي وينتقل من الأمهات إلى الأولاد. على مدى الحياة، قد لا تعرف الأم أنها الناقل من الجينات التالفة. احتمال الولادة من طفل مع علم الأمراض في مثل هؤلاء النساء هو 50٪. ولكن قد يكون هناك طفرة عشوائية (متقطعة) في جينات الجنين، على الرغم من أن الآباء ليس لديهم تشوهات.

مرض هنتر، وآلية التنمية

في جسم الإنسان هو ألف مختلفةعمليات التبادل، ونتيجة لذلك يتم إخراج "مواد النفايات". في متلازمة هنتر، الأيض من عديدات السكاريد المخاطية (غليكوسامينوغليكانز) التي لا تفرز ولكن تتراكم في جميع الأنسجة هو الانزعاج. ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه لا يوجد انزيم إدورونات سلفاتاس. ومن الواضح أنه في مثل هذه الظروف، تتوقف الأجهزة والنظم عن العمل بشكل طبيعي، تظهر الانتهاكات.

مرض هنتر، الصورة السريرية

بشكل عام، علامات تبدأ في الظهور فقطبعد سنتين إلى ثلاث سنوات، يولد الأطفال العاديين، والآباء والأمهات لا يعرفون عن مرضهم. تصبح ملامح الوجه الخام، والصوت أيضا، يصبح التنفس صاخبة، والطفل يبدأ في الحصول على المزيد والمزيد من الالتهابات الفيروسية في الجهاز التنفسي. مظهر الصبي هو كما يلي: جلد سميك على الوجه، الرقبة قصيرة، الأسنان النادرة، الشفاه سميكة واللسان والأنف. جميع الأطفال الذين يعانون من متلازمة هنتر متشابهة إلى حد ما مع بعضها البعض أنهم مخطئون للإخوة.

بعد ثلاث إلى أربع سنوات، يصبح الطفل من الصعب على المشي، والمفاصل تصبح قاسية، وقال انه يفقد التنسيق، يمكن أن تقع. نظام العظام بأكمله يخضع لتغييرات.

تبدأ انتهاكات النفس، الطفليمكن أن تصبح ملموس أو عدوانية. بعض الأطفال أصم. المهارات التي اكتسبها الطفل في سنواته. يصبح عاجز، يتوقف الحديث.

تقريبا جميع المرضى لديهم نوبة قلبية، فيالصمامات تتراكم المنتج الأيضي، الأمر الذي يؤدي إلى سماكة. في فترة المراهقة، وهذه التغييرات غير مرئية، وحدث الانتهاكات يحدث في مرحلة البلوغ.

هناك نوعان: صياد A و B. في الشكل الأول، تقدم الأعراض بسرعة، يحدث التخلف العقلي، والشكل الثاني هو أسهل عندما يحتفظ الطفل الفكر. واعتمادا على نوع المرض، يمكن أن يصل العمر المتوقع لهؤلاء الأشخاص إلى 50-60 سنة. ومع ذلك، مع أشكال حادة، والأطفال البقاء على قيد الحياة إلى 8-9 سنوات.

تشخيص المرض

الطريقة المثلى لتحديد الأمراض الوراثية هي الدراسة الجينية للجنين. ولكن لا يوجد مثل هذا الفحص، وبالتالي فإنه من المستحيل استبعاد انتهاكات نادرة مقدما.

في البول، المرضى لديهم كمية كبيرة من كبريتات هيباران و ديرماتان.

صورة إشعاعية للنظام العظمي - عسر خلل متعددة (تشوهات الهيكل العظمي).

مرض هنتر، والعلاج

الدواء لعلاج نوع عديدات السكاريد المخاطية 2تم تصنيعه بالفعل ويمثل الإنزيم المفقود. ويسمى وسائل "إلابراز". ومع ذلك، فإنه لا يمكن الحصول عليها من قبل جميع المرضى، والمخدرات مكلفة للغاية ومتاحة فقط في الخارج.

علاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة هنتر ينبغيالتي تدفعها الدولة، ولكن السلطات ترفضها، حيث أن الإنفاق السنوي للفرد هو مماثل للميزانية المخصصة لتوفير عيادة كاملة. ولكن علاج هؤلاء الأطفال هو مدى الحياة، ويمكن مقارنة مع علاج مرض السكري، عندما يحتاج الشخص باستمرار الأنسولين. الجميع يعرف أنه بدون الأنسولين، فإن مرض السكري لن يعيش طويلا، ونفس الوضع يتطور مع هذه الأمراض. الآباء والأمهات الذين يديرون بطريقة أو بأخرى للحصول على الدواء (الرعاة، والجمعيات الخيرية)، لاحظ أن الطفل يتعافى بسرعة، ويبدأ في المشي مرة أخرى وتؤدي حياة أكثر طبيعية.